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viernes, 5 de enero de 2018

¿Qué es el ADN?

El ADN o ácido desoxirribonucleico es una molécula que contiene las instrucciones que un organismo necesita desarrollar, vivir y reproducirse. 


Estas instrucciones se encuentran dentro de cada célula, y se transmiten de padres a hijos.

Estructura del ADN

El ADN está formado por moléculas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un grupo de azúcar y una base de nitrógeno. 

Los cuatro tipos de bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). El orden de estas bases es lo que determina las instrucciones del ADN, o el código genético. 

El ADN humano tiene alrededor de 3 mil millones de bases, y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas, según la National Library of Medicine de los Estados Unidos (NLM).

Similar a la forma en que el orden de las letras en el alfabeto puede ser utilizado para formar una palabra, el orden de las bases de nitrógeno en una secuencia de ADN forma genes, que en la lengua de la célula, le dice a las células cómo hacer las proteínas. 

Otro tipo de ácido nucleico, ácido ribonucleico o ARN, traduce la información genética del ADN en proteínas.

Los nucleótidos se unen para formar dos hebras largas en espiral para crear una estructura llamada doble hélice. Si usted piensa en la estructura de doble hélice como una escalera, las moléculas de fosfato y azúcar serían los lados, mientras que las bases serían los peldaños. 

Las bases en un par del filamento con las bases en otro filamento: los pares de la adenina con timina, y los pares guanina con citosina.

Las moléculas de ADN son largas, de hecho, no pueden encajar en las células sin el empaque adecuado. Para encajar dentro de las células, el ADN se enrolla firmemente para formar estructuras que llamamos cromosomas. 

Cada cromosoma contiene una sola molécula de ADN. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, que se encuentran dentro del núcleo de la célula.

Descubrimiento del ADN

El ADN fue observado por primera vez por un bioquímico alemán llamado Frederich Miescher en 1869. Pero durante muchos años, los investigadores no se dieron cuenta de la importancia de esta molécula. 

No fue hasta el 1953 que James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin descubrieron la estructura del ADN — una doble hélice — y se dieron cuenta de que podían llevar información biológica.

Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de medicina en 1962 "por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su significado para la transferencia de información en material vivo". 

Franklin no fue incluido en el premio, aunque su trabajo fue integral a la investigación. 

Secuenciación del ADN

La secuenciación de ADN es la tecnología que permite a los investigadores determinar el orden de las bases en una secuencia de ADN. La tecnología se puede utilizar para determinar el orden de bases en genes, cromosomas, o un genoma entero. 

En el 2000, los investigadores completaron la primera secuencia completa del genoma humano, según un informe del Instituto Nacional de investigación del genoma humano.

Pruebas de ADN

El ADN de una persona contiene información sobre su herencia, y a veces puede revelar si están en riesgo de ciertas enfermedades. 

Pruebas de ADN, o pruebas genéticas, se utilizan por una variedad de razones, incluyendo para diagnosticar trastornos genéticos, para determinar si una persona es un portador de una mutación genética que podrían transmitir a sus hijos, y para examinar si una persona está en riesgo de una enfermedad genética. 

Por ejemplo, se sabe que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario, y el análisis de estos genes en una prueba genética puede revelar si una persona tiene estas mutaciones.

Los resultados de las pruebas genéticas pueden tener implicaciones para la salud de una persona, y las pruebas a menudo se proporcionan junto con la asesoría genética para ayudar a las personas a comprender los resultados y las consecuencias de la prueba.

Ahora hay muchos kits de pruebas genéticas en casa, pero algunos de ellos no son confiables. También, NBC News divulga que la gente debe tener cuidado con estos kits, puesto que las pruebas esencialmente están entregando el código genético de una persona a un extranjero.

Nuevas investigaciones sobre el ADN

La investigación del ADN ha provocado algunos hallazgos interesantes e importantes en los últimos años. 

Por ejemplo, un estudio de 2017 publicado en la revista Science encontró que los errores aleatorios en el ADN, no la herencia o los factores ambientales, representan dos tercios de las mutaciones de cáncer en las células.

Otro avance de 2017 es la primera secuencia de ADN de momias egipcias. "Estábamos entusiasmados de tener a mano los primeros datos del genoma de las momias egipcias", dijo Stephan Schiffels, líder del grupo de genética poblacional del Instituto Max Planck para la ciencia de la historia humana, en Jena, Alemania. Los hallazgos se publicaron en la edición del 2017 de mayo de la revista Nature Communications.

Las películas también eran datos codificados para hacer un vídeo corto en las moléculas del ADN de bacterias en 2017. 

El ADN se usó como código para cada píxel de la película. Los resultados fueron publicados en la edición del 2017 de julio de Nature. "El punto no es almacenar videos en bacterias", dijo el coautor del estudio Seth Shiper, un becario postdoctoral en la escuela de medicina de Harvard en Boston. 

"Queremos convertir las células en historiadores", dijo Shiper en un comunicado. "Imaginamos un sistema de memoria biológica que es mucho más pequeño y más versátil que las tecnologías actuales, que rastreará muchos eventos de forma no intrusa con el tiempo".