Los cromosomas son moléculas parecidas a hebras que llevan información hereditaria para todo, desde la altura hasta el color de los ojos.
Están hechos de proteína y una molécula de ADN, que contiene las instrucciones genéticas de un organismo, transmitidas por los padres. En los seres humanos, los animales y las plantas, la mayoría de los cromosomas se disponen en pares dentro del núcleo de una célula. Los seres humanos tienen 22 pares de estos cromosoma, llamados autosomes.
Cómo se determina el sexo
Los seres humanos tienen un par adicional de cromosomas del sexo para un total de 46 cromosomas. Los cromosomas sexuales se conocen como X e Y, y su combinación determina el sexo de una persona.
Típicamente, las hembras humanas tienen dos cromosomas de X mientras que los varones poseen un emparejamiento XY. Este sistema XY de la determinación del sexo se encuentra en la mayoría de los mamíferos así como algunos reptiles y plantas.
Si una persona tiene cromosomas XX o XY se determina cuando un espermatozoide fecunda un óvulo. A diferencia de las otras células del cuerpo, las células del óvulo y los espermatozoides, llamados gametos o células sexuales, poseen sólo un cromosoma.
Los gametos son producidos por la división celular de la meiosis, que da lugar a las células divididas que tienen la mitad del número de cromosomas que el padre, o progenitor, células. En el caso de los humanos, esto significa que las células progenitoras tienen dos cromosomas y los gametos tienen uno.
Todos los gametos en los óvulos de la madre poseen cromosomas X. El esperma del padre contiene alrededor de mitad X y mitad Y cromosomas.
El esperma es el factor variable para determinar el sexo del bebé. Si el esperma lleva un cromosoma X, se combinará con el cromosoma X del huevo para formar un cigoto femenino. Si el esperma lleva un cromosoma Y, se traducirá en un varón.
Durante la fecundación, los gametos del esperma se combinan con gametos del óvulo para formar un cigoto. El cigoto contiene dos conjuntos de 23 cromosomas, para los 46 requeridos.
La mayoría de las mujeres son 46XX y la mayoría de los hombres son 46XY, según la Organización Mundial de la salud.
Pero hay algunas variaciones. Investigaciones recientes han encontrado que una persona puede tener una variedad de combinaciones diferentes de cromosomas sexuales y genes, especialmente aquellos que se identifican como LGBT.
Por ejemplo, un determinado cromosoma X llamado Xq28 y un gen en el cromosoma 8 parecen ser encontrados en mayor prevalencia en hombres que son gays, según un estudio de 2014 en la revista Psychological Medicine.
Algunos nacimientos de un millar de bebés nacen con un solo cromosoma del sexo (45 o 45Y) y se refieren como monosomies del sexo. Otros nacen con tres o más cromosomas sexuales (47XXX, 47XYY o 47XXY, etc.) y se llaman Sex polysomies.
"Además, algunos varones nacen 46XX debido a la translocación de una pequeña sección de la región determinante del sexo del cromosoma Y", dijo la OMS. "Algunas hembras son semejantemente 46XY también llevadas debido a las mutaciones en el cromosoma de Y."
"Claramente, no sólo hay hembras que son XX y machos que son XY, sino que hay una variedad de complementos cromosómicos, equilibrios hormonales y variaciones fenotípicas que determinan el sexo".
Es importante recordar que el sexo y el género tienen dos definiciones separadas y muchas culturas incluyen más etiquetas que simplemente "hombres" y "mujeres" para identificar a otros.
La estructura de los cromosomas X e Y
Mientras que los cromosomas de otras partes del cuerpo tienen el mismo tamaño y forma — formando un emparejamiento idéntico — los cromosomas X e Y tienen estructuras diferentes.
El cromosoma X es significativamente más largo que el cromosoma Y y contiene cientos de genes más. Debido a que los genes adicionales en el cromosoma X no tienen contraparte en el cromosoma Y, los genes X son dominantes.
Esto significa que casi cualquier gen en la X, aunque sea recesivo en la hembra, será expresado en varones. Éstos se refieren como genes X-ligados. Los genes encontrados solamente en el cromosoma Y se refieren como genes Y-ligados, y expresado solamente en varones.
Los genes en cualquiera de los cromosomas sexuales pueden ser llamados genes ligados al sexo.
Hay aproximadamente 1.098 genes X-ligados, aunque la mayor parte de ellos no están para las características anatómicas femeninas.
De hecho, muchos están relacionados con trastornos como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil y varios otros. Son responsables de la ceguera de color rojo-verde, considerado el desorden genético más común y se encuentran más a menudo en los varones.
Los genes ligados al no sexo X son también responsables de la calvicie de patrón masculino.
En contraste con el cromosoma X grande, el cromosoma Y contiene sólo 26 genes. Dieciséis de estos genes son responsables del mantenimiento celular. Nueve están involucrados en la producción de esperma, y si algunos faltan o defectuosos, los conteos bajos de esperma o la infertilidad pueden ocurrir.
Un gen, llamado gen SRY, es responsable de los rasgos sexuales masculinos. El gene SRY acciona la activación y la regulación de otro gene, encontrado en un cromosoma del non-Sex, llamado el Sox9. El Sox9 desencadena el desarrollo de gónadas no-sexuales en testículos en lugar de ovarios.
Anomalías cromosómicas sexuales
Las anormalidades en la combinación del cromosoma del sexo pueden dar lugar a una variedad de condiciones género-específicas que son raramente mortales.
Las anomalías femeninas dan como resultado el síndrome de Turner o la trisomía X, según la Biblioteca Nacional de medicina de los Estados Unidos.
El síndrome de Turner ocurre cuando las hembras tienen solamente un cromosoma de X en vez de dos. Los síntomas incluyen la falta de los órganos del sexo a maduro normalmente, que pueden llevar a la infertilidad, a pequeños pechos y a ninguna menstruación; estatura corta; un pecho ancho, en forma de escudo; y un cuello ancho y reticulado.
El síndrome de trisonomía X es causado por tres cromosomas X en vez de dos. Los síntomas incluyen estatura alta, retrasos en el habla, insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas y tono muscular débil, aunque muchas niñas y mujeres no presentan síntomas.
Los varones pueden ser afectados por el síndrome de Klinefelter. Los síntomas incluyen desarrollo mamario, proporciones anormales como caderas grandes, altura alta, infertilidad y testículos pequeños.