Según el Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas (GARD), el síndrome de piel rígida hace que la piel de una persona se endurezca y engrose en todo el cuerpo.
Este engrosamiento puede impedir que una persona mueva sus articulaciones y puede incluso hacer que éstas se atasquen en una posición doblada.
De acuerdo a GARD, típicamente esto afecta las articulaciones más grandes del cuerpo, como las rodillas, los hombros y los codos, aunque algunos individuos también pueden tener problemas para flexionar los dedos.
Lo peor de todo es que la enfermedad es progresiva, lo que significa que con el tiempo se va haciendo peor.
De acuerdo con el GARD. el síndrome de la piel rígida también puede afectar la respiración de una persona.
Según GARD, otros síntomas asociados con esta afección pueden incluir:
- Escoliosis
- Crecimiento excesivo de vello
- Pérdida de grasa corporal
- Debilidad muscular
- Crecimiento lento
- Estatura baja
También se han reportado inconvenientes con los músculos del ojo.
La afección es provocada por una mutación genética en un gen llamado FBN1, según el GARD.
Dice GARD que este gen es encargado de una proteína llamada fibrilina-1, que favorece la formación de fibras elásticas que permiten que la piel, los ligamentos y los vasos sanguíneos se estiren.
En la actualidad, no hay tratamientos que puedan revertir los síntomas del síndrome de piel rígida, de acuerdo con el GARD.
Más bien, existen enfoques como la fisioterapia que están dirigidos a tratar cualquier problema de movimiento de las articulaciones que puedan desarrollar las personas con la afección.
Además, existe evidencia limitada de que un medicamento inmunosupresor llamado micofenolato mofetil podría mejorar los síntomas, según GARD.
En un informe, publicado en 2016 en el Journal of the American Academy of Dermatology, los médicos describieron a dos pacientes con síndrome de piel rígida cuyos síntomas mejoraron después de tomar el medicamento durante varios meses y someterse a fisioterapia.